Нервные болезни
doi: 10.25005/2074-0581-2019-21-3-408-414
СТРАТЕГИЯ ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ МНОГОЭТАПНОЙ ТЕРАПИИ ПРОКСИМАЛЬНЫХ СПИНАЛЬНЫХ АМИОТРОФИЙ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА
Республиканский клинический центр нейрореабилитации, Донецк, Донецкая Народная Республика
Цель: оценить результаты лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) детского возраста с применением международных шкал оценки физических возможностей и компьютерной электронейромиографии на различных этапах заболевания.
Материал и методы: под наблюдением находились 95 детей с генетически подтверждённым диагнозом проксимальной СМА из Донецкой области и других регионов Украины, а также стран ближнего зарубежья. Все пациенты в зависимости от проводимой терапии были разделены на 2 группы: основную группу составили 65 детей (68,4%), которые получали лечение по разработанной нами методике поэтапного воздействия; группу сравнения составили 30 детей (31,6%), которые получали общепринятую терапию, включающую препараты из группы метаболитов в возрастных дозировках и симптоматические средства.
Результаты: промежуточная оценка эффективности терапии проводилась через 2 года, заключительная оценка – на основании 4 летнего катамнеза наблюдения методом статистической обработки балльной оценки физических возможностей пациента. По промежуточным и заключительным результатам тяжесть клинического состояния достоверно выше у пациентов с СМА II и III типа группы сравнения.
Заключение: комплексный подход к оценке лечения СМА, как с клинических позиций, так и путём применения дополнительных методов исследования, эффективно содействует дифференцированному фазисному подбору терапии, направленной на замедление патологического процесса, профилактику осложнений и улучшение качества жизни.
Ключевые слова: спинальная мышечная атрофия, дети, электронейромиография, немедикаментозная и медикаментозная терапия.
Литература
- Побединская АИ, Буянова ГВ, Масленникова НВ, Смирнов ДС. Спинальные мышечные атрофии детского возраста. Педиатрический вестник Южного Урала. 2015;2:79-82.
- Забненкова ВВ, Дадали ЕЛ, Поляков АВ. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I-IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2013;3:27-31.
- Kruitwagen-Van Reenen ET, van der Pol L, Schröder C, Wadman RI, van den Berg LH, Visser-Meily JMA, Post MWM. Social participation of adult patients with spinal muscular atrophy: Frequency, restrictions, satisfaction, and correlates. Muscle Nerve. 2018;58(6):805-11.
- Van Groenestijn AC, Kruitwagen-van Reenen ET, Visser-Meily JM, van den Berg LH, Schröder CD. Associations between psychological factors and health-related quality of life and global quality of life in patients with ALS: a systematic review. Health Qual Life Outcomes. 2016;14(1):107.
- Шаймурзин МР. Спинальные мышечные атрофии у детей: эпидемиология, фенотипические особенности и современные возможности ранней клинико-инструментальной диагностики. Международный неврологический журнал. 2019;4:98-105.
- Ross LF, Kwon JM. Spinal muscular atrophy: past, present, and future. Neoreviews. 2019;20(8):e437-e451.
- Соколова МГ, Александров НЮ, Лобзин СВ. Спинальная мышечная атрофия у детей: этиология, патогенез, диагностика и принципы лечения. Вестник СЗГМУ. 2013;5(4):108-14.
- Droege M, Sproule D, Arjunji R, Gauthier-Loiselle M, Cloutier M, Dabbous O. Economic burden of spinal muscular atrophy in the United States: a contemporary assessment. J Med Econ. 2019;4:1-10.
- Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-46.
- Долгова ИН, Карпов СМ, Минаева ОА. Наследственные факторы мышечной гипотонии у детей. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018;4:609-11.
- Srivastava G, Srivastava P. Spinal muscular dystrophy – a revisit of the diagnosis and treatment modalities. Int J Neurosci. 2019;4:1-16.
- Dubowitz V. Spinal muscular atrophy revisited. Neuromuscul Disord. 2019;29(6):413-4.
- Vaidya S, Boes S. Measuring quality of life in children with spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Qual Life Res. 2018;27(12):3087-94.
- Шаймурзин МР, Яхъяева ЗИ. Диагностические возможности ранней идентификации спинальных амиотрофий и перспективы выявления маркёров прогредиенции заболевания у детей. Вестник медицинского института. 2018;1:40-50
- Van Es MA, Kruitwagen-van Reenen ET, Schröder CD, Pasterkamp RJ, Veldink JH, van den Berg LH. Amyotrophic lateral sclerosis, a heterogeneous disorder. Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9658.
- Saffari A, Weiler M, Hoffmann GF, Ziegler A. Gene therapies for neuromuscular diseases. Nervenarzt. 2019;90(8):809-16.
- Pulst SM. Antisense therapies for neurological diseases. Nervenarzt. 2019;90(8):781-6.
- High KA, Roncarolo MG. Gene therapy. N Engl J Med. 2019;381(5):455-64.
- Landfeldt E, Edström J, Sejersen T, Tulinius M, Lochmüller H, Kirschner J. Quality of life of patients with spinal muscular atrophy: A systematic review. Eur J Paediatr Neurol. 2019;23(3):347-56.
- Vaidya S, Boes S. Measuring quality of life in children with spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Qual Life Res. 2018;27(12):3087-94.
- Kruitwagen-Van Reenen ET, Wadman RI, Visser-Meily JM, van den Berg LH, Schröder C, van der Pol WL. Correlates of health related quality of life in adult patients with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2016;54(5):850-5.
- Kim HY, Kim H, Baik W. Biological markers of mesenchymal stromal cells as predictors of response to autologous stem cell transplantation in patients with amyotrophic lateral sclerosis: an investigator-initiated trial and in vivo study. Stem Cells. 2014;32(10):24-31.
- Vuillerot C, Payan C, Iwaz J, Ecochard R, Bérard C. Responsiveness of the motor function measure in patients with spinal muscular atrophy. Arch Phys Med Rehabil. 2013;94(8):1555-61.
- Орешков АБ, Абдулрахим М. Ортотерапия и клиническое ортезирование пациентов со спинальными мышечными атрофиями. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;4:223-4.
Сведения об авторах:
Шаймурзин Марк Рафисович
кандидат медицинских наук, заведующий поликлинико-диагностическим отделением, Республиканский клинический центр нейрореабилитации
ORCID ID: 0000-0003-3770-6851
Author ID: 1040319
Конфликт интересов: отсутствует
Адрес для корреспонденции:
Шаймурзин Марк Рафисович
кандидат медицинских наук, заведующий поликлинико-диагностическим отделением, Республиканский клинический центр нейрореабилитации
83062, Донецкая Народная Республика, г. Донецк, пр. Ильича, 80а
Тел.: +380 (713) 360673
E-mail: mark04031980@mail.ru
Маводҳо дар мавзӯи:
- ОЦЕНКА КОГНИТИВНОГО СТАТУСА У ПАЦИЕНТОВ С АКИНЕТИКО-РИГИДНОЙ И ДРОЖАТЕЛЬНОЙ ФОРМАМИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА
- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МОЗГОВОГО ИНСУЛЬТА В ГИССАРСКОМ РАЙОНЕ РЕСПУБЛИКИ ТАДЖИКИСТАН
- КОГНИТИВНЫЕ ДИСФУНКЦИИ У ПАЦИЕНТОВ СРЕДНЕГО, ПОЖИЛОГО И СТАРЧЕСКОГО ВОЗРАСТОВ В ОТДАЛЁННОМ ПЕРИОДЕ ПОСЛЕ ХОЛЕЦИСТЭКТОМИИ
- ОПЫТ КЛИНИЧЕСКОГО ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОДА ИНТЕГРАЛЬНОЙ ГРАФИЧЕСКОЙ ГЕОМЕТРИЧЕСКОЙ ЛОГАРИФМИЧЕСКОЙ ОЦЕНКИ КОГНИТИВНЫХ ФУНКЦИЙ