СИНДРОМ РАБСОНА-МЕНДЕНХОЛЛА У БЛИЗНЕЦОВ

Н.Ф. Ниязова¹, Н.А. Иноятова¹, Ш.С. Анварова¹, М.Н. Исмоилова², Ш.Т. Самиева¹, Л.Ю. Нуралиев¹

¹Кафедра эндокринологии, Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибн Сино, Душанбе, Республика Таджикистан
²Отделение детской эндокринологии, Городской медицинский центр № 1 имени Ахмедова Карима, Душанбе, Республика Таджикистан

Изучение генетических аспектов при различных синдромах с наличием сахарного диабета и инсулинорезистентности (ИР) необходимо для выяснения особенностей патогенеза заболевания с целью дальнейшего совершенствования диагностики и проведения своевременной терапии. Парадоксально, что у детей при синдромальных формах сахарного диабета прогрессирует именно ИР с компенсаторной гиперинсулинемией (например: синдром Донохью, синдром Рабсона-Менденхолла, липоатрофический диабет). Основным и наиболее ранним клиническим признаком ИР является гиперпигментация. Как известно, ИР развивается при прогрессировании абдоминального ожирения, но в данном случае у больных ожирения не наблюдается, а отмечается лишь истончение подкожно-жировой клетчатки [1,2]. Так, в 1950 году E.N. Mendenhall впервые обнаружил и описал у ребёнка тяжёлую ИР и опухоль шишковидного тела. В 1956 году S.M. Rabson сообщил ещё о 3 случаях заболевания, в клиническом течении которого, помимо ИР и сахарного диабета (СД), отмечались признаки ложного преждевременного полового развития [3]. Синдром Рабсона-Менденхолла – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Встречается у обоих полов. Распространённость неизвестна из-за летальности в раннем возрасте. Кариотип нормальный. Генетический риск для потомства высокий [4]. Причиной ИР при синдроме Рабсона-Менденхолла является мутация гена рецептора к инсулину (замещение Asn в 15 положении на Lys, что приводит к снижению аффинности и комплексирования инсулина с рецептором). Ген рецептора к инсулину расположен на коротком плече 19-й хромосомы [5]. Данная генетическая мутация затрагивает интрацеллюлярный домен рецептора и нарушает его структуру, в результате чего уровень связывания циркулирующего инсулина в крови составляет 20% от нормального.

Цель: В статье представлен редкий клинический случай близнецов с синдромом Рабсона-Менденхолла. На сегодняшний день в литературе описано около 55 случаев этого синдрома. Точная частота развития заболевания неизвестна, что, возможно, связано с ранней пренатальной смертностью. Синдром встречается у детей обоих полов. Для синдрома Рабсона-Менденхолла характерны: задержка физического развития, аномалия развития зубов и ногтей, истончение подкожно-жировой клетчатки, сухая кожа. Наиболее ранние признаки синдрома – это гиперпигментация и гиперкератоз кожных покровов в области шеи, подмышечных впадин и паховой области, что является признаками тяжёлой инсулинорезистентности. Сахарный диабет развивается в детском возрасте, имеет лабильное течение, сопровождается частыми признаками кетоацидоза и характерными микрососудистыми осложнениями.

Ключевые слова: синдром Рабсона-Менденхолла, инсулинорезистентность, гиперпигментация кожи, гиперинсулинемия, гипергликемия.

Скачать файл:

Литература